| Jazyk : |
|
| Encyklopédie komunity |Encyklopédie Odpovede |Odoslať otázku |Slovná zásoba Znalosti |Nahrať znalosti |
Vrodené vady |
|
Iní zahŕňajú: selektívne intrauterinná rastová retardácia, ako zrastené dvojčatá. Chromozomálne abnormality Bežnejšie autozomálne abnormalita má Downov syndróm (trisomie 21), trisomie 18, Turnerov syndróm abnormálne pohlavných chromozómov (Turnerov syndróm), a tak ďalej. Plodová voda bunky chromozóm vyšetrenie môže pomôcť diagnostikovať pohlavne viazaných genetickú chorobu (pohlavia viazaná dedičnosť ochorenia) Dedičné poruchy metabolizmu: Ak amaurosis familiárnej Alzheimerovej choroby, galaktosémia, a tak ďalej. Dedičné ochorenie: (1) jedného génu dedičné ochorenie: iba jeden pár génových mutácií alebo defekty spôsobené ochorenie. Väčšina z výkonu deficit enzýmu. Klinicky známy ako vrodených porúch metabolizmu. Ak amaurosis familiárnej Alzheimerovej choroby, galaktosémia, a tak ďalej. (2) polygénny ochorenia: viac ako dva párov génových mutácií. Každý pár génov sú čo-dominantné, úlohy každého páru génov je malý, ale akumulácia radu funkcie génov a tvar významný účinok v klinických príznakov ukázali skupinu, a to predovšetkým v počte vrodených chýb, ako sú pery, rázštep podnebia a konskou nohou, spina bifida, anencefália deti, defekty neurálnej trubice, pri stenóze pyloru, vrodené vykĺbenie bedra s vrodenou srdcovou vadou.Etiológie a mechanizmus Rozmanitosť patogénnych faktorov malformácií plodu, a v súčasnej dobe mnoho príčinných faktorov stále zostáva v "podozrenie" fáze, len aby sa predpokladať príčinných faktorov a patogenéza je neznáma. Všeobecne hlavnou príčinou poškodenia plodu, vrátane: Rádioaktívne zranenia: vyskytuje hlavne v prvom trimestri rádioaktívnych látok. 2 Drug Teratogenita: na začiatku gravidity, pričom teratogénne lieky. 3 Genetické faktory: napríklad 21 - trisomie syndróm, hemofília. 4 patogénne biologickej infekcie: ako je baterka, syfilis, HIV infekcie. . 5. Mechanická stimulácia: napr poranenie brucha, iatrogennej zásah trimestri skríning. 6 zlozvyky po pôrode: zneužívanie drog, fajčenie, alkoholizmus. 7 z iných dôvodov. Kontrolné metódy Imaging Ultrazvuk: Ultrazvuk je skríning a diagnostika plodu morfologické deformácie uznané ako najdôležitejšie metódu vyšetrenia, a to najmä v plode kontroly srdcové abnormality, veľkú hodnotu. Rutinné skríning prenatálnej ultrazvuk je dôležitým nástrojom. Okrem toho, ultrazvukové vyšetrenie plodu zmien prietoku krvi tiež detekovať fetálny bezpečnosť sa stala dôležitou metódou situácie. Fetálny MRI: magnetická rezonancia vďaka ktorej majú rad mäkkých tkanív s vysokým rozlíšením, žiadne žiarenie na plod a bezpečnostné funkcie, aplikácie v pôrodníctve má široké možnosti. A stať sa prenatálna diagnostika pre vyšetrenie plodu ultrazvukom anomálie odhalil významnú validáciu a doplňujúce diagnostický nástroj. Najmä v diagnostike fetálnej abnormality centrálneho nervového systému, ako je napríklad identifikácia mozgové krvácanie, atď Existuje viac vynikajúci výkon. Ostatné: Fetálny CT, je v súčasnej dobe obmedzená na chudobné plodu ochorenia kostí, sú tieto kontroly. Jeho rádioaktivita, nie je široko používané v súčasnej dobe. Intervenčné diagnostika Fluff Kontrola: Kontrola páperie v tehotenstve 50 dní po embryá cez vagíny alebo brucha zdriemnuť chromozóm alebo iné testy urobiť, aby zistil, či plod má chromozomálne poruchy, ale tento prístup je tu riziko potratu môže spôsobiť poškodenie plodu roztrhanie. Plodová voda a pupočnej testy pupočníkovej krvi: amniocentéza a perkutánne pupočníkovej krvi je možné použiť na kontrolu plodu pohlavných chromozómov analýza karyotypu, celý sekvenovania genómu, matka dieťa krvnú skupinu s kompatibilitou, na určenie zrelosti plodu, fetálny renálnej funkcie, plodovej vody buniek kultivovaných na enzymatické Analýza a plodovej vody z biochemického skríningu. Fetoskopia: Fetoskopia hlavnou funkciou plodu povrchu môže byť priamo pozorovali fetálne povrch placenty, pupočníka a plodovej kolekcie uskutočniteľné, fetálny krvi, ktoré bolo prijaté fetálny tkanive povrch (kože a svalového tkaniva, atď), ako je priame pozorovanie diagnózy významné zmeny vo vzhľade vrodených malformácií plodu, vrátane rázštepu pery, rázštep podnebia, polydaktýlie, končatiny polydaktýlie syndróm, achondropláziou, otvorené defekty neurálnej trubice, viscerálnej valgus, omfalokéla, brucha a vnútorných orgánov rozštep vytiahne , zrastené dvojčatá, viac končatín, veľký hemangiom, malformácie vonkajšieho genitálu. Fetálny biopsia pre diagnostiku závažných genetických ochorení kože, ako kožné bulózne bullosa, ichthyosis-ako erytrodermie, porphyritic ichthyosis ichtyóza atď alebo vločky. Ak chcete mať na plod a plodu ochorenie pečene alebo pečeňové enzýmy metabolizmu súvisiace s chorobou, OK fetálnej pečeňovej biopsii. Fetálny svalová biopsia, ako fetálny pseudo-hypertrofické svalovej dystrofie, progresívna spinálna svalová atrofia. Endoskopické fetálny pupočníková krv: pre diagnostiku talasémiou, kosáčikovitá anémia a iné poruchy hemoglobínu, hemofília, chronické granulomatózne ochorenie, galactosemie, mukopolysacharidy hromadia ochorenia, ženské dieťa nezlučiteľnosti krvnej skupiny, genetické choroby, zlyhanie imunity plodu intrauterinná vírusová infekcia. Chromozomálne a genetické testovanie Cytogenetická a vrodená metabolická porucha vyšetrenia: viac v druhom trimestri. (1): chromozomálne techniky analýza karyotypu diagnostikovať abnormálne chromozomálne štruktúra či počet zlatého štandardu. Do plodovej vody buniek kultivovaných za analýzou karyotypu, môže diagnostikovať chromozomálne (autosomesa pohlavných chromozómov) číslo alebo štrukturálne abnormality. Bežnejšie autozomálne abnormalita má Downov syndróm (trisomie 21), trisomie 18, Turnerov syndróm abnormality pohlavných chromozómov (Turner `s syndróm) a tak ďalej. Plodová voda bunky chromozóm vyšetrenie môže pomôcť diagnostikovať pohlavne viazaných genetickú chorobu. (2) vrodené poruchy metabolizmu: plodová voda, bunkové kultúry pre stanovenie určitých enzýmov pre diagnostiku v dôsledku genetickej mutácie v konkrétnom enzýmom abnormalít alebo porúch. Ak Stanovenie enzýmovej aktivity hexosamine diagnostikovať spôsobené hromadením lipidov, ochorenie látok amaurosis familiárnej Alzheimerovej choroby, stanovenie galaktózy -1 - fosfát transferázy močových ftalát podávanie lieku môže diagnostikovať galaktosémia, a tak ďalej. (3) genetická choroba: fetálnej DNA extrahuje z buniek plodovej vody pre určitý gén priamo alebo nepriamo, vykonať analýzu alebo testovanie. V posledných rokoch sa podarilo aplikovať syntetickej DNA chémie, technológie rekombinantnej DNA a molekulárne klonovanie štúdie vzájomne kombinovať pre genetickú diagnostiku dedičných chorôb, ako je kosáčikovitá anémia, fenylketonúriou. V súčasnej dobe schopné prenatálnej diagnostike genetických ochorení talasémiou, fenylketonúria, hemofília chrípky, DMD a ďalších pseudo. (4) pre prenatálnu diagnostiku genetického inžinierstva: technik molekulárnej biológie boli široko používané pre prenatálnu diagnostiku genetických ochorení, ako je kosáčikovitá anémia, Bart fetálny edém, HBH choroby a iných α-globínu gén nesúci vytvorené anémia ktorí β-globín generované anémia, hemofília, α-antitrypsínu, fenylketonúria, DMD, retinoblastóm, Wilsonova choroba, Huntingtonova chorea a tak ďalej. |
| Užívateľ Preskúmanie |
|
Zatiaľ žiadne komentáre |
